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什么是Kallmann综合症?男性卡尔曼综合症症状/治疗/生育问题详解

发表时间:2020-11-12 16:14

在人类所有疾病中,遗传病恐怕是最难治疗的疾病之一了,人体内任何一细微的改变都有可能引起不适,或者身体某些器官发生变化,从而引起全身各种并发症,到目前为止,人类所发现的遗传病中有超过3000多种,根据医学研究表明,每100个新生儿就有3~10个患有各种不同程度的遗传病,因此从根源上阻止遗传病的发生,就需要在孕前进行全面检查。具中卡尔曼(Kallmann)综合症就是由基因突变引起的遗传病,具体该病是什么样子的,卡尔曼(Kallmann)的症状是什么?等等,下面我们为大家解开谜团。


卡尔曼综合症

什么是卡尔曼|Kallmann|综合症?


此类遗传病可能不多见,男性和女性都有可能遗传,由于该病比较罕见,因此在医学研究文献方面比较少,因此是基因引起的疾病,所以在治疗方面也比较困难,所以,卡尔曼综合征被收录在了由国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》中,可见卡尔曼(Kallmann)疾病不多见。

根据医学研究定义,卡尔曼综合症是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种是一种具有临床及遗传异质性的疾病。目前对该病的发病机制没有系统的研究和发现,可以说还处于初级研究阶段。根据权威医学研究发现,男性患病率要比女性高的多,通常男性患病率为1/8000,而女性只是男性的5分之一左右。


男性卡尔曼综合症(Kallmann)症状表现?


卡尔曼综合症前期可能不太明显,特别是到青春期的时候,此病开始明显加重,前期可能会发现嗅觉缺失或减退,这是最明显的症状。大多数患者在青春期时期表现为性腺减退,比如男性因茎短小,睾丸小或者隐睾,青春期第二性征发育缺如,比如没有胡须、腋毛等生长;女性方面内外生殖器发育不良,无乳房发育,无腋毛、阴毛生长等。

由于是基因缺陷,可能还会引起其它的并发症,比如唇裂、腭裂、感觉性听力下降、掌骨短及肾脏发育异常等。


男性卡尔曼综合症(Kallmann)治疗


卡尔曼综合症目前并没有根治的办法,只能缓解病情,当前对于男性卡尔曼综合症(Kallmann)的治疗比较保守,通常采用雄激素、促性腺激素、GnRH脉冲治疗。雄激素的治疗不能恢复生育能力。使用雄激素过程中,要监测骨龄情况,避免骨骺早闭,影响患者成年后的终身高。对于使用促性腺激素治疗的患者可能会恢复生育能力。但要想真正治疗好不太可能。


男性卡尔曼综合症(Kallmann)是否能生育?


严格来讲生育的机会很小,当然以目前的医疗技术水平,要生育还是有办法的,根据临川研究发现,可以用人绒膜促性腺激素(HCG)和绝经期促性腺激素(HMG)或者用GnRH治疗Kallmann综合症男性患者,可以促使男性第二特征发育,睾丸体积增大,促进精子发生,并已检测有精子,女性患者可用HMG诱发排卵,获得妊娠。总而言之,男性卡尔曼综合症通过治疗还是有一定疗效的,不过基因本身不能根治,所以有可能会遗传给下一代。

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